ASOCIACIÓN
UN MAR DE ALEGRÍA
Investigación, apoyo y esperanza para el síndrome SYNGAP1
Conoce a Mar
El 28 de enero de 2020 llegó a esta vida MAR. Una niña que con tan solo mirarla te alegra la vida, de ahí que se creara su asociación Un Mar de Alegría.
El embarazo fue con total normalidad y el parto en ningún momento presentó riesgo. Pero con el paso de los meses, sus padres Manuel y Paula, vieron como su pequeña presentaba síntomas distintos a los que vivieron con su primer hijo Leo. No mostraba respuestas ante sonidos, no tenía un seguimiento visual ante cualquier estímulo, cuando llegó el momento del gateo presentaba dificultades de equilibrio, lateralidad...
Sus padres se recorrieron todos los hospitales existentes, y después de una larga lucha, de citas médicas que nunca llegaban, una pandemia... por fin pudieron saber el diagnóstico de su pequeña. Mar tenía una enfermedad denominada "RARA" llamada SYNGAP1.
¿Qué es el Síndrome SYNGAP1?
Origen Genético
De reciente descubrimiento, el síndrome SYNGAP1 es un trastorno genético provocado por una mutación del gen SYNGAP1 que interfiere en la producción de la proteína del mismo nombre, clave para la comunicación efectiva de las neuronas.
Síntomas
Provoca una discapacidad intelectual de diferente grado y un retraso madurativo general de diferente intensidad en cada caso. Existe un amplio abanico de síntomas y no todos están presentes en las personas afectadas.
Descubrimiento
El primer caso fue diagnosticado en 2009. Cada 21 de junio se celebra el Día Internacional de SYNGAP, organizado por Syngap Global Network desde 2020.
Prevalencia
Se calcula que a nivel mundial hay de 1 a 4 casos por cada 10.000 personas. En España hay alrededor de 60 personas diagnosticadas, aunque la cifra podría ser superior debido a la dificultad del diagnóstico.
El gran reto: Su complicado diagnóstico. La variabilidad de la sintomatología, unido a ser una patología descubierta recientemente y la falta de conocimiento de la misma, constituyen una de las principales dificultades. En algunos casos se llega a confundir con otros trastornos, como el autismo.
Mar Hoy
Hoy en día Mar ha evolucionado mucho gracias a la lucha diaria de sus padres, su hermano, familia y amigos que juntos han constituido esta asociación llamada Un Mar de Alegría.
Mar sigue siendo totalmente dependiente, día y noche. Sufre crisis febriles que le llevan a crisis epilépticas y otras patologías típicas de esta discapacidad.
Pero no perdemos la fe, y seguiremos luchando para mejorar la calidad de vida de Mar.
La llevamos a distintas terapias y estudios para poder también ayudar a niños y niñas que nazcan con SYNGAP1. Cada paso que damos con Mar es un paso hacia la esperanza para todas las familias afectadas.
Contacta con Nosotros
NUESTRA MISIÓN
La asociación nace a raíz del diagnóstico de Mar, con el objetivo de transformar la vida de las personas afectadas por el síndrome SYNGAP1
Visibilidad
Dar visibilidad y concienciar sobre el síndrome SYNGAP1 en la sociedad, medios de comunicación y comunidad médica.
Investigación
Impulsar la investigación científica y apoyar los ensayos clínicos que buscan tratamientos efectivos.
Calidad de vida
Mejorar la calidad de vida de los niños y niñas afectados mediante terapias y apoyo especializado.
Acompañamiento
Acompañar y orientar a familias que conviven con esta enfermedad, ofreciendo apoyo emocional y recursos.
"Juntos podemos"
Nuestro lema transmite esperanza y solidaridad. Creemos firmemente que, trabajando juntos, podemos avanzar en la investigación y mejorar el apoyo a las personas afectadas por el síndrome SYNGAP1.
CÓMO PUEDES AYUDAR
Cada gesto cuenta. Hay muchas formas de colaborar con nuestra causa
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INSCRIBIRMEDona con Dorsal 0
¿No puedes asistir? Realiza una donación solidaria desde 5€. Tu aportación va íntegra a la investigación del síndrome SYNGAP1.
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COMPARTIR100% de los fondos destinados a la causaTodos los fondos recaudados en la III Carrera Solidaria Un Mar de Alegría se destinan íntegramente a la Asociación Un Mar de Alegría y al Hospital San Juan de Dios de Barcelona para la investigación del síndrome SYNGAP1 y el apoyo a familias afectadas.